SMA (Spinal Muscular Atrophy) Microdeletion, Amniotic Fluid
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The SMN1 gene is responsible for producing a protein that is crucial for motor neuron survival. Without this protein, motor neurons deteriorate, leading to muscle weakness and spinal muscular atrophy (SMA). Looking for abnormalities in this gene aids in the clinical diagnosis of SMA. The Spinal Muscular Atrophy (SMA) Microdeletion test is used to confirm or rule out a clinical diagnosis of SMA, a genetic disorder that affects the motor neurons in the spinal cord. This test specifically looks for microdeletions in the SMN1 gene, which is associated with SMA. By analyzing the presence or absence of these microdeletions, the test can provide a definitive diagnosis of SMA or exclude it as the underlying cause of the patient's symptoms. This test is especially valuable in cases where the clinical presentation suggests SMA but additional confirmation is needed for accurate diagnosis and appropriate management of the condition.
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